15 Ağustos 2017 Salı

Ertuğrulum 'un Gelişim Geriliği Hikayesi~ 3




Nerede kalmıştık...
En son biopsi yapıldığından bahsettik.. 2. yaş hüsran geçti dedik...

Okumayanlar için yazı serisinin başına linklerden bakabilirsiniz :

Ertuğrulum 'un Gelişim Geriliği Hikayesi
Ertuğrulum 'un gelişim geriliği hikayesi 2

Metabolizma testleri ve kas biopsisi sonrası bizi genetik testlere yönlendirdiler..


Genetik testler aşama aşama yapılıyor. Ilk aşama kromozom analizi idi onu yaptırmıştık. Kromozom analizinde çıkan 47 XYY Ertuğrul' un gelişim geriliğini ve ilerleme varken tekrar geriye gidişi açıklamıyordu.
Bir sonraki aşama ARRAY testini yaptırdık.. Kromozom analizi ile aynı sonuç çıktı ekstra yeni bir şey öğrenemedik..

Bu arada beyinde bir sorun var mı diye EEG çekildi ( biraz daha önceydi aslında..) Orada da sorun çıkmadı.. Çok şükür elbette ki..

Array de bize net bir bilgi vermeyince ve hepimizde "nesi var bu çocuğun..herşey normal madem neden hala yürümüyor, oturmuyor, konuşmuyor, normal bir çocuk gibi oyunlar oynamıyor... " düşünceleri olunca, genetik doktorumuz bir üst teste geçti.. Mendeliyum analizi..

Bingo.. OHDO sendromu... Med 12 isimli bir gende mutasyon.. X geçişli.. Yani mutant annenin mutant oğlu.. 😉

Mendeliyum analizinde OHDO sendromu çıkınca, anneden mi geçti kendiliğinden mi oluştu anlaşılması için bana da test yapıldı..

Korkunç bir duyguydu o sonucu beklemek.. Benden geçmiş olma ihtimali ayrı bir stres.."benim yüzümden mi yani oğlum bu sıkıntıları çekiyor " düşüncesi..
Benden geçmedi ise neden o zaman.. Daha da ürkütücü vir durum zira genetik mutasyon durduk yere olmaz. Diş hekimiyim malum, çektiğim röntgenler mi sebep oldu, kullanılan ilaçlar~ kimyasallar mı neden oldu...öyle ise yine benim yüzümden düşüncesi...Kabullenmeden önce illa bir suçlu arıyor ya insan her kötü şeyi.. Benim bulduğum suçlu yine ben...

Sonra sonuç geldi.. Evet benden geçmiş.. Ayni med 12 mutasyonu bende de varmış.. Çekinik taşınan bir hastalık olduğu için ben taşıyıcı imişim..

Yapacak bir şey yok.. Genlerimi ben seçip vermedim oğulcuğuma sonuçta.. Bu Allah vergisi ve değiştirmeye gücümün yetmeyeceği bir durum.. Ve kesinlikle "Benim yaptığım bir hatadan mı oldu, hamile iken çalışmak hata mıydı " düşüncesinden daha iyi bir sonuç..

Yine de, bu OHDO da Ertuğrul' un durumunu hala tam açıklamıyor. Evet med 12 geninde bir mutasyon var. Bu mutasyonun olduğu şu an bilinen 3 hastalık var. Ertuğrul' un durumu en çok OHDO' ya benziyor, ama tam olarak da uymuyor.. Zaten daha çok yeni tanımlanan bir hastalık ve bilinen vaka sayısı dünya üzerinde 200 civarı.. Belki de bir 10 yıl sonra bize aslında Ertuğrul' un hastalığı o değil bu diyerek başka bir şey söylecekler..
Çünkü; mesela, OHDO' da evet gelişim geriliği var, ama ilerlemeye başlayan bir çocuğun yaptığı şeyleri yapmaktan vazgeçtiği~ yapamadığı bir durum yok..

Ertuğrul inatçı bir çocuk.. Bazen kızıyoruz ona bu yüzden ama aslında çocuğun hem babası hem anası inatçı keçi, yavrum ne yapsın 😂😂

Bireysel eğitime tepki, fizik tedaviye tepki, yemek yemeye tepki, ona tepki buna tepki.. Herşeye itiraz halinde minnak efendi..

Başka ne yapabiliriz, inadı nasıl kırabiliriz diye google amcada biraz araştırma yapınca, neurofeedback diye bir yöntem bulduk.. Bu konuyla ilgili de bir kaç yazım var..
Merak edersiniz sizi linklere alalım: )
Neurofeedback 
Neurofeedback nedir
Neurofeedback ve beyin dalgaları
Neurofeedback hakkında


Şu an Nisan ortasından beri neurofeedback seanslarına devam ediyoruz.. Fayda gördük mü evet.. Yatmaktan başka hiçbir şey yapmayan çocuk tek elinden tutunca yürümeye, destekle oturmaya başladı tekrar.. Çıkardığı sesler ve tonlamalar çeşitlendi..

Şu an en son hepimizin ortak fikri " Ertuğrul ne isterse yapar, yapabilir, ama istemiyor.." Hatta fizyoterapist ablası "bir sabah yataktan kalkıp, yürüyerek yanınıza gelip sizi uyandırırken bulabilirsiniz " diyor..

Kaslarda kemiklerde oturmasını yürümesini engelleyecek hiç bir durum yok.. İnat dışında..


Özel eğitim kısmı ve konuşma için de aynı şey geçerli.. Ne söylesek anlıyor. İşine gelirse yapıyor da.. Ama işine gelirse.. Koca kadın ben bile işime gelmeyeni yapmıyorum bu da bir gerçek gerçi: ))))

Nasıl olacak, nasıl ilerleyeceğiz bilmiyorum..

Oğlum şu an 38 aylık.. Doktor olmayan, dışarıdan gören birisi "hiçbir şeyi yok bunun " diyor..

Bu uzun bir süreç.. Biz ne neurofeedback' ten, ne özel eğitim ne de fizik tedaviden vazgeçmeden yolumuza devam ediyoruz..

Oğlumuz canımızdan umut kesmiyoruz..

Çok yol katettik, daha yapacak çok işimiz var..

Herşey güzel olacak, inanıyorum...

Sevgiyle...




8 yorum:

  1. Ertuğrul seni çok seviyoruz 😊 inşallah birgün bir araya geleceğiz ve abisi kızımın elini tutup oyunlar oynatacak ona tatlım 💕😘

    YanıtlaSil
  2. Çok sevindim gelişmelere, hadi artık gelsin de abilerinin oyuncaklarına dalsın biraz :)

    YanıtlaSil
  3. Gelişmelere çok sevindim Allah büyük iyi olacak inşallah

    YanıtlaSil
  4. İnşallah her şey çooook güzel olsunnnn....

    YanıtlaSil

Bu konuda sen de bir şeyler söylemek ister misin ? Haydi durma sen de fikrini söyle :)