Ana içeriğe atla

Ohdo Sendromu



Ohdo sendromu, Maat-Kievit Brunner tipi hakkında, yani sevgili oğlum Ertuğrul' umun durumu hakkında size biraz bilimsel bilgiler vereyim mi...
Birazcık uzun oldu demedi demeyin: )

Belki bizden başka Ohdo sendromlu birisi daha çıkar ve ona faydam olur...

Ohdo sendromunun Maat-Kievit-Brunner tipi, genel gelişim geriliği ve belirgin yüz özellikleri ile karakterize nadir bir durumdur. Sadece erkeklerde bildirilmiştir.



OHDO MKB tipi ile ilişkili gelişim gerilikleri, hafiften çok şiddetliye değişir. Kaba motor becerilerinin gelişimi (örneğin oturabilme, ayakta durabilme ve yürüyebilme) gecikir. Bazı etkilenen bireylerde davranış bozuklukları da bildirilmiştir.

OHDO MKB yani Ohdo sendromunun Maat-Kievit-Brunner tipi de dahil olmak üzere bütün genetik mutasyonların belirgin yüz özellikleri var. Bu yüzlere dismorfik yüz denilir.

OHDO MKB de görülen belirgin yüz özellikleri , aslında hemen hemen bütün OHDO larda görülen özellikler..

Bunlar;

gözün açılmasının daralması ( blefarofimosis),
sarkık göz kapakları ( pitosis),
önde gelen yanaklar,
geniş burun kökü, soğan burun ucu
burun ile üst dudağın arasında büyük düz bir boşluk ( uzun ve düz bir filtrum)
dar bir ağız.
gözler birbirinden ayrık( hipertelorizm),
alışılmadık derecede küçük bir çene ( mikrognati) ,
Küçük ve düşük kulaklar


OHDO MKB li olup bu yüz özelliklerini gösterenler yaşlandıkça, bu yüz özellikleri daha belirgin hale gelir.

Her yaşta yüz üçgenseldir.

OHDO sendromu MKB tipinin olası diğer bulguları, diş problemleri, zayıf kas tonusu (hipotoni) ve işitme kaybıdır.

OHDO MKB tipi yani Ohdo sendromunun Maat-Kievit-Brunner türü çok nadir bir durumdur ve tıbbi literatürde bildirilen birkaç etkilenen kişi vardır.

Ohdo sendromunun Maat-Kievit-Brunner türü,(OHDO MKB ) MED12 genindeki mutasyondan kaynaklanır . Bu gen, gen etkinliğini düzenlemeye yardımcı olan bir protein yapmak için talimatlar sağlar; hem doğum öncesi hem de doğum sonrası gelişimde önemli bir rol oynadığı düşünülmektedir.

Ohdo sendromuna neden olan MED12 gen mutasyonları, MED12 proteininin yapısını değiştirerek gen aktivitesini kontrol etme kabiliyetlerini zayıflatır. Bu değişikliklerin Maat-Kievit-Brunner tipi Ohdo sendromunun belirli bilişsel ve fiziksel özelliklerine nasıl yol açtığı belli değildir.

OHDO MKB yani Ohdo sendromu Maat-Kievit-Brunner tipi, X ile aktarılan resesif ~ çekinik genetik bir mutasyondur. MED12 geni X üzerinde taşınır.

X kromozomu iki cinsiyet kromozomundan birisidir.
Kadınlarda iki tane X bulunur ve XX dizilimi ile 46 kromozom tamamlanır.
Erkeklerde ise bir X bir Y bulunur ve XY dizilimi ile 46 kromozom tamamlanır..

X ile taşınan resesif mutasyonlarda hastalığın ortaya çıkması kadinlarda ve erkeklerde farklı olur. Çoğunlukla X le geçen durum erkeklerde belirtilerin ortaya çıkmasına sebep olurken, kadınlarda her iki X te de mutasyon yoksa belirtiler kendisini ortaya çıkarmaz.

OHDO MKB için de durum böyledir. Erkekte zaten tek bir tane olan X, taşıdığı MED 12 de mutasyona sahip ise OHDO kendisini ortaya çıkarıyor. Kadınlarda tek bir X te MED 12 mutasyonu varsa o kişi sadece taşıyıcı olur ve hiç bir belirti göstermez. Çocuklarına bu mutasyonu aktarma ihtimali ise %50..Her iki X te de MED 12 mutasyonu varsa o zaman OHDO sendromu Maat-Kievit-Brunner tipi ortaya çıkar.

Kadınlarda her iki X in de mutasyona uğramış olarak bulunması pek muhtemel olmadığı için, erkekler X'e bağlı resesif bozukluklardan kadınlardan daha sık etkilenirler.


Şimdilik bu kadar yeter sanırım...

Instagramda bulduğum bir kaç Ohdosyndrome lu çocuk var.. Hiç birisi Ohdo sendromu Maat-Kievit-Brunner tipi değil. Diğer bir tip olan SSBS tipi genelde..
Görünüşleri Ertuğrul' a hiç benzemiyor yada Ertuğrul bu anlatılan yüz tipine pek.uymuyor ( en.azından bizim gözümüzle bakınca belki de 😉😊 )

Gördükleri zaman "ayy nesi vaarr, doktora götürdün mü, iyileşecek miymiş " vs vs gibi sorular gittikçe artıyor..

Henüz kendi başına yürümüyor, yürüyüşü ben elinden tutarken bile farklı. Ve konuşmuyor...

Sorular bunlardan mı kaynaklı yoksa cidden yüzüne bakınca bir mutant mı görülüyor bilmiyorum.. Açıkçası bilmek de istemiyorum..

Ertuğrul benim canım, kanım, biriciğim, kıymetli oğlum.. Ben onu canımdan çok seviyorum.. Ne olursa olsun ve ne olmazsa olmasın bu böyle..

Diğer gördüğüm çocukların neredeyse hepsi yemek yemek hatta nefes almak için tüpler kullanmış.. Bazıları kurtulmuş kendileri yemek yiyebiliyor. Bazısı tüpleri ile beslenmeye devam ediyor.. Buna rağmen nerede ise hepsi yürüyor, ayakta duruyor..

Çoğunlukla işitme problemleri var ama çok şükür Ertuğrul' um %100 duyuyor..

Hal böyle iken ben neden oğlumdan ümitsiz olayım ki..

Inanıyorum.. Hem oğluma hem kendimize inanıyor ve güveniyorum..

Biz birlikte bütün zorlukları aşacağız...

Bu yazıyı hazırlarken kullandığım asıl linki merak ederseniz buraya tıklayın...

Sevgiyle...

Yorumlar

  1. Güzel sevginizle onu öyle sarıp sarmalamissiniz ki eminim her tedaviye cevap verecektir...en kötü hastalık umutsuzluk.. umutlariniz yeserecek,diledikleriniz gerçekleşecek inşallah:)

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Çok teşekkür ederimm.. İnşallah ablası: )

      Sil
  2. Bahsettiginiz sendromu bende instagramda takip ettigim bir bayandan ogrenmistim.Bilmiyorum ne kadar dogru olucak bu dedigim ama sizin oglunuz ona kiyasla cok cok cok dahaaa iyi masallah.Siz cok guclu bir annesiniz bariz belli.Umudunuzu lutfen kaybetmeyin.Hele ki oglunuz bu kadar guzel gelisim gosterirken.Derdi veren Allah sabrida kolayligida verir zatenn degil mi?Sevgi herseyin ilaci💕En icten dileklerimle;en kisa zamanda dilediginiz hersey olsun insallah diyorum...Bolcaaaaa Sevgimi yolluyorum size...Yasasinnn güclu anneler!😊💪

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Ben Türk bir anneye denk gelmedim instagramda ohdo sendromu ile karşılaşan, kim ki acaba.. Doktorum da bilmiyor hatta bizden başka vaka Türkiye de.. Ulastirsaniz ya bizi birbirimize..
      Eve eveett yaşasın güçlü anneler :)

      Sil
    2. Instagramda Dm den yazayim hemen size😊

      Sil
    3. teşekkürler bilgi için.. ohdo değilmiş o annenin yavrusunun sıkıntısı. olsun.. sevgiler..

      Sil
  3. İnanmanız birçok engeli engelsiz hale getirir. Hele bir de sevginizle birleşince olmazlar olura dönüşür. Yeterki umudunuzu yitirmeyin. Ertuğrul Paşa'ya da şifalar diliyorum.:)

    YanıtlaSil
  4. Daha once duymamistim bu senromun adini . Yuzde degisiklikler demissiniz canim ama maaşallah ben Ertugrulda farkli ya da yadirgancak bir ifade gormuyorum bunu samimiyetle soyluyorum cok da guzel yani yakisikli maaşallah .Yazini paylastim guc birligi her zaman onemlidir cocuklarimiza sifalar diliyorum

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. teşekkürler Hatice hanımcım.. ben de Ertuğrul'un yüzünde fark görmüyorum ama gören oluyor :P

      Sil
  5. Maşallah Ertuğrul çok iyi. İnşallah çabalarının meyvesiyle kendini tamamen idare edecek noktaya gelecek. İyi bayramlar. 🙏

    YanıtlaSil
  6. Kesinlikle umut her güzel şeyi beraberinde getiriyor. İnşallah her şey çok güzel olacak...

    YanıtlaSil
  7. Instagramdan da sizi takip ediyorum.Sevginizle tedaviniz,hastalıklar hepsi çok olumlu yönde ilerleyecektir.

    YanıtlaSil
  8. Merhabalar benim kızım 23aylık şuan ve yarık damak dudak doğdu ve 7aylık dünyaya geldi. Üniversite hastanesi hala araştırıyor sendromik mi diye. Ohdo sendromu olma ihtimali verdiler. İnstagram hesabım yok Facebook tan arkadaş ekleyin yada messengır dan msj yazın en azından iletişime geçelim. Teşekkürler şimdiden

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. merhaba facebookta da adım şapşik anne; siz ekleyebilirsiniz. dilek demircan olarak baktım ama pek çok hesap var hangisi sizsiniz bilemiyorum doğal olarak..

      Sil
  9. Tani si nasil kondu acaba ankaraya falan enzimlerine mi bakildi beni aydinlatirsaniz eger cok gecmis olsun acil sifalar diliyorum

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. merhaba. metabolik testler enzimler bakıldı. MR EEG çekildi. genetik bölümünde önce kromozom analizi sonra arrey testi sonra da mendeliyum testi yapıldı. istanbıldayız biz o yüzden testler burda yapıldı. ilk k romozom analizi marmara eğitim araştırma aracılığı ile burç lab. da sonra emin olmak için ankara intergen lab a burda kan yolladık. sürecin devamında koç ünv. de yeniden bir kromozom analizi yapıldı. arkasından arrey ve mendeliyım. bu mendelyum testi tüm ekzom analizi denilen almanyaya gönderilen testin burada yapılanı. biraz daha fazla yanılma payı var ama yüzde beşlik bir paya ciddi fiyat farkı olunca almanyaya göndermedik.

      Sil
  10. Benim kizima dr kaba yüz u var ve bitaz hipotoni diyerek ankaraya intergen lab idrar ve kan yollatti mr cekildi mps den suphelenildi ama sonuçların hepsi temiz cikti 1 yasinda süründü 19 aylik emekledi simdide kendi her yerden kalkip siralaya biliyor tek elle tuttugumuzda yuruyebiliyor ama hala kendi yürümüyor cok korkuyorum endiseleniyorum 22 aylik suan nöroloji ye gotursem tekrar bu tarz tahliller istenecek diye cesaret edemiyorim😓 rabbim kimseyi cocuguyla sinamasin

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. ihmal etmeyin bence.. metabolizma genetik endrokronoli ve nöroloji görsün. inşallah bir sıkıntı yoktur ama varsa da kayvettiğiniz her güne yanarsınız snra.. ilk 8 aylıkken ertuğrulda bir gerilik olduğu söylendi ama o zaman fizik tedavi ve eğitime gerek yk diyen doktoru dinlediğime pişman olduğum kadar hiç bir şeye pişman değilim ..

      Sil
  11. Şuan 22 aylik 14 aylik iken nöroloji endokrinoloji gördü ankaraya enzim testleri idrar gitti temiz cikti sonuclar genetige gitmedim sadece 2 yaşını bekliyorum cok teşekkür ederim size şifa ve sabır diliyorum allahtan

    YanıtlaSil
  12. İyi günler benimde bir bebeğim var oydu dan supheleniyorlar bu kotu bir hastalık mi

    YanıtlaSil
  13. Oglunuzun şuan durumu nasıl cevap verirseniz çok sevinirim

    YanıtlaSil

Yorum Gönder

Bu konuda sen de bir şeyler söylemek ister misin ? Haydi durma sen de fikrini söyle :)

Bu blogdaki popüler yayınlar

Synacthen Depot 1mg Ampul

Şimdi diyebilirsiniz bu nasıl bir yazı başlığı.. Başlık değil ilaç adı.. Haklısınız da.. Amacım bu ilaç hakkında yazmak..İlaç nedir , nerelerde kullanılır, bizimle alakası ne; ne tür etkileri var.. E bunların hepini bir başlığa sığdıramayınca ilacın adı en iyi başlık oldu :D Önce teknik bilgilerden başlayalım.. Nedir bu synacten.. Synacthen depot 1mg ampul kas içine yapılan bir enjeksiyon.. " Kabadan " iğne.. Böbrek üstü bezlerinin çalışmasını sağlayan bir ilaç. Böbrek üstü bezi çalışıyor mu diye test için de kullanılıyor. ACTH -adrenokortikotropik hormon  takviyesi..Vücudun kendi ürettiği steroidlerin artırılması ilk hedef genel olarak. Kortizol , glokokortikoid, mineralokortikoid, androjen.. Ülseratif kolit, crohn, romatizma, kanser gibi hastalıkların yanında bazı nöbet çeşitlerinde de kullanılıyor. Dünyada ESESS tedavisinde birincil tercih ACTH takviyesi.  Ayrıca diğer epilepsi türleri ve otizm için de kullanılıyor. Biz ESESS için kullanıyoruz.

Ayak bağı kesme

Fotoğraf alıntı.. Selam kizlaarrr.. Simcik şöyle bir durum mevzuu bahis.. Malumunuz benim minnak bir miktar geriden gelmekte..21 aylık henüz yürümedi. Başka şeyler de var tabii dee, bu yazının konusu geç yürüme~ yürüyememe..

Reflu ah reflu...

Ertuğrul doğduğu günden beri reflu sorunu yaşıyor. Biz hep patalojik bir reflu dedik ama doktorlara anlatamadık. Biz de de hata var gerçi, çocuk gastroentroloji ye gitmedik hemen.. 4 ay bittiği sıralarda kilo persentili artık %2ye kadar düşünce yeter dedik gittik.. Gastrotuss baby diye bitkisel içerikli ve zor bulunan ithal bir şurup yazdı doktor. Firma ile iletişime geçip yakın eczanelerden birisine göndermesi ile ulaşabildik ilaca. Hemen etkisi başladı. Kusmalar ciddi oranda azaldı, hatta gaz sancıları bile azaldı. ( aslında çocuğun midesi yandığı için kıvranıyor biz de gaz sanıyor idik muhtemel)